近日，北京嫣然天使儿童医院的欠租风波牵动人心——这家由李亚鹏等人发起、专注救助唇腭裂患儿的非营利医院，已累计救助约1.1万例唇腭裂患儿。这份对“守护微笑”的执着，也让更多人关注到唇腭裂这一先天畸形：它会遗传吗？备孕家庭该如何预防？
妇幼健康科普
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什么是唇腭裂？发病风险有多高？
唇腭裂是我国口腔颌面部最常见的先天畸形，指胎儿唇部或腭部组织发育时未能正常融合，可单独发生（唇裂或腭裂），也可同时出现（唇腭裂）。其整体发病率约为1‰，部分地区更高。可分为两类：
展开剩余78%综合征型：属单基因遗传病，即单个基因变异便可导致疾病发生，患儿常伴随多系统畸形与发育异常；
非综合征型：更为常见，约占70%，由多基因作用并与环境因素交互作用导致，患儿除唇腭裂外通常无其他异常表现。
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唇腭裂的病因是什么？
唇腭裂目前多被认为是遗传与环境共同影响的结果：
遗传因素：家族中若有唇腭裂患者，宝宝患病风险会显著升高；胎儿面部发育关键基因若出现缺陷，也可能直接诱发；
环境因素：孕期叶酸等营养素缺乏、吸烟饮酒（含二手烟）、感染风疹病毒、服用抗癫痫药等致畸药物、接触甲醛或射线、未控制的甲亢或糖尿病，都会增加发病概率。
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孕前预防很重要
唇腭裂可通过科学干预降低风险，尤其是以下情况的家庭，需重点做好准备：
重点人群必做：遗传咨询与基因检测
夫妻一方/双方是唇腭裂患者、曾生育过唇腭裂宝宝、家族有相关畸形史，建议孕前做遗传咨询，评估生育风险，未雨绸缪做好生育规划。
通用预防：从细节筑牢防线
1. 补叶酸：备孕前3个月起，一般女性应每日补充0.4-0.8mg叶酸，根据不良孕产史及叶酸利用度差异等个体情况需遵医嘱增加叶酸补充量；
2. 调身体：治疗糖尿病、甲亢等基础病，待状态稳定后再怀孕；
3. 避风险：戒烟戒酒、不熬夜，远离农药、重金属、放射性物质，孕期用药遵医嘱。
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生殖技术助力，让微笑不缺席
尽管唇腭裂给家庭带来挑战，但医学进步正为高风险家庭带来希望。2025年，郑州大学第三附属医院生殖健康医院也通过三代试管（胚胎植入前遗传学检测技术），帮助了唇腭裂家庭迎来健康宝宝：
小月的故事：小月自身是唇裂患者，既往产检发现胎儿双侧唇腭裂后引产，经家系全外检测发现，胎儿PTCH1基因杂合变异，遗传自小月，该基因变异与常显遗传基底细胞痣综合征与常显遗传前脑无裂畸形等相关，可导致伴唇腭裂的多系统畸形。经过一次促排，医生为小月筛选出一枚不携带致病基因的胚胎，移植后顺利怀孕，现胎儿四维超声顺利过关，未发现唇腭裂。
小春的故事：小春与丈夫都健康，却接连两胎因唇腭裂引产。基因检测发现，引产胎儿MID1基因存在半合子变异，来自小春，与X连锁隐性遗传Opitz综合征相关（男性胎儿症状更重）。通过三代试管，小春一次促排、移植即顺利怀孕，目前产检一切正常。
PTCH1基因变异：该基因变异与常显遗传基底细胞痣综合征与常显遗传前脑无裂畸形等相关，可导致伴唇腭裂的多系统畸形，后代有50%发病风险。经三代试管助孕移植一枚不携带致病基因的胚胎后，现胎儿四维超声顺利过关，未发现唇腭裂。
MID1基因变异：与X连锁隐性遗传Opitz综合征相关（男性胎儿表现较重）。因为夫妇两人均无异常，导致容易忽略后代发病的可能，往往多次出现胎儿唇腭裂后才发现。通过三代试管助孕，相关家庭目前产检一切正常。
从嫣然天使儿童医院的公益坚守，到生殖技术的突破，每一份努力都在为唇腭裂患儿的“微笑”铺路，从出生后的救助到孕前的生殖阻断，也体现了辅助生殖技术在出生缺陷一级预防中的重要作用。
若你正为遗传风险担忧，不妨主动寻求生殖遗传门诊的帮助——愿每个备孕家庭都能少些焦虑，每个宝宝都能带着完整的笑容来到世界。
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文图：生殖健康医院 贺婧 田新显
审稿专家：王婧彦
编辑：冀冰冰
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